Sindrome episodica da caduta

(Episodic falling)

La sindrome episodica da caduta (EFS) è un raro disturbo genetico presente nel CKCS. E’ stato rilevato nella razza fin dal 1960. Non è stato rilevato in nessun’altra razza. I veterinari preferiscono definirla come iperexplexia o ipertonicità muscolare (e in medicina è conosciuta come “distonia parossistica indotta da esercizio fisico”). Nei cavalier affetti, sembra essere una patologia permanente, ma raramente è fatale.

Sintomi.

I sintomi dell’EFS sono vari, ma sono tutti associati all’incapacità a rilassarsi dei muscoli del cane. Tipici segnali, dopo che il cavalier è stato impegnato in esercizi fisici o eccitato o stressato, sono rappresentati da un improvviso irrigidimento dell’andatura a carico degli arti posteriori, che si estendono e contraggono in modo esagerato, similmente a quando un coniglio salta. Il posteriore può essere arcuato e spesso il cane guaisce. Uno o più arti possono essere eccessivamente protratti. Il cane, mentre cammina, può perdere i suoi punti d’appoggio. In genere egli perde ogni coordinazione e crolla sul posto o sul suo muso. Quando il cavalier crolla, tiene le zampe anteriori sopra la testa.
In alcuni casi, i sintomi del cavalier seguono un comportamento da “cervo in agguato”, con la testa tenuta vicino a terra ed il posteriore per aria, come se stesse giocando. Nei casi più gravi, il cane tiene la testa così bassa da ribaltarsi col posteriore. I cavalier affetti dalla patologia manifestano questi sintomi solo quando sono eccitati o stressati, ma in alcuni casi, il comportamento non è indotto da stress.
Durante le crisi il cavalier non perde conoscenza e mentalmente è normale. Tecnicamente il collasso non è un attacco apoplettico, tuttavia ne ha l’aspetto. Il cavalier sembra rendersi conto di quello che gli sta accadendo, è lucido, ma perde il controllo del suo corpo. Poi. in molti casi, il cane recupera abbastanza rapidamente; si alza e si comporta come se non fosse successo nulla. Tuttavia, se il cavalier si impegna fisicamente subito dopo essersi ripreso, si può verificare un altro collasso. Alcuni cavalier affetti dalla patologia in modo grave hanno ricadute ripetute e lunghi attacchi della sindrome e possono soffrire di danni neurologici permanenti e non riescono a riprendersi dagli attacchi. Pochi cavalier si sono dovuti sopprimere per rimediare alle continue sofferenze indotte dalla sindrome.
L’EFS deve essere distinta dalla presincope, un altro disordine al quale il CKCS è predisposto e che ha sintomatologia affine. La sincope, nel cavalier, è associata ad un avanzato malfunzionamento della valvola mitrale. Per maggiori informazioni sulla sincope e sulla presincope nel CKCS si veda Mitral Valve Disease e Syncope.

Diagnosi.

L’EFS ricade nella tipologia dei disordini muscolo-metabolici. Le età esaminate di cavalier con EFS variano da due mesi a quattro anni. Ne sono affetti sia i maschi, sia le femmine.
Non ci sono test per diagnosticare l’EFS. Non ci sono anormalità cliniche o patologiche o problemi neurologici da mettere in conto per questa patologia. I cani sono neurologicamente normali fra una crisi e l’altra. L’esame elettromiografico rileva che i muscoli a riposo e sotto sforzo non sono interessati da nessuna attività spontanea anormale. Durante le crisi non c’è evidenza di problemi respiratori o di cuore. Gli esami del sangue, gli analisi del fluido spinale, le biopsie muscolari e le risonanze magnetiche (MRI) del cervello non sono di aiuto nella diagnosi della patologia. Quindi la diagnosi si basa solamente sulla sintomatologia dell’episodio critico.
Dato che alcuni sintomi dell’EFS sono simili ad altre patologie, come problemi al fegato, attacchi epilettici o siringomelite, i veterinari possono cadere in errore e prescrivere terapie non necessarie. Le principali differenze fra l’EFS ed altre patologie sono: la crisi è indotta di solito da stress, apprensione, attività fisica eccitazione; i cani affetti rimangono consci durante gli attacchi; i cani raramente provano dolore continuo.
Quindi registrare l’attacco è utile al veterinario per diagnosticare la patologia. Se non si dispone di una telecamera, il proprietario può annotare un preciso report del comportamento del cane durante la crisi, per evitare errori di diagnosi, esami inutili e trattamenti con farmaci che possono senza volere aggravare la situazione.

Trattamento.

Ad oggi nessuna medicina sembra porre rimedio alla patologia e non c’è nessuna cura conosciuta. I cani affetti non rispondono agli anticolinesterasici. Spesso è prescritto un barbiturico, il fenobarbital (Solfoton®).
Alcuni temporanei miglioramenti sono stati osservati seguendo un trattamento a base di una benzodiazepina, il diazepam (Valium®). In uno studio conclusosi nel 2003, un gruppo di cavalier affetti dalla patologia è stato trattato con un’altra benzodiazepina, il clonazepam (Klonopin®, Rivotril®), che è una sostanza impiegata in umana per la cura della iperexplexia o della iperekplexia (“sindrome del sussulto”) ereditaria. Sia il diazepam, sia il clonazepam accrescono la neurotrasmissione GABA. Tuttavia, a parità di dosi, il clonazepam è più potente del diazepam ed il clonazepam ha maggiori effetti anticonvulsivi. Nello studio del 2003, con un trattamento di clonazepam pari a 0,5 mg/kf per tre volte al giorno, gli episodi calavano in frequenza da 25-30 alla settimana a pochi ogni 2-3 mesi. Dopo due anni di trattamento con clonazepam, i cani sotto osservazione erano descritti come clinicamente normali.
In uno studio recentemente condotto dal dott. Jaques Penderis (in passato ricercatore senior in neurologia presso l’Animal Health Trust nel Regno Unito ed ora presso l’università di Glasgow), egli ha trovato che sebbene alcuni cavalier inizialmente rispondevano bene al trattamento con clonazepam o diazepam, tuttavia i cani tendevano dopo un po’ ad abituarsi alla sostanza ed i benefici cessavano. Il dott. Penderis afferma che gli attuali trattamenti per i cavalier affetti di EFS sono molto limitati.

Ricerche attuali.

Il dott. Penderis sta conducendo una ricerca volta a stabilire la matrice genetica dell’EFS nel cavalier. Sta raccogliendo, per analizzarli, pedigree di cani affetti, con particolare riferimento ai casi in cui la sindrome colpisce più cani imparentati. Egli sta esaminando due geni e si sta impegnando per eseguire una scansione completa del genoma.
In attesa di sviluppare un più efficace trattamento per i cani che sono particolarmente afflitti dalla patologia, il dott. Penderis sta portando avanti un test con altre sostanze che hanno dimostrato efficacia in pazienti umani e per le quali l’assuefazione del cavalier non si manifesta. Egli afferma che i risultati iniziali per una sostanza sono promettenti. Gli attuali test sono concentrati su quei cani che hanno frequentissimi episodi di collasso e sono programmati per il tramite dei veterinari dei proprietari.
Il dott. Penderis sta anche raccogliendo campioni di sangue per l’estrazione del DNA necessario alla valutazione di correlazioni genetiche che consentano di determinare i geni coinvolti. Per attuare le indagini genetiche, il dott. Penderis richiede campioni di sangue di cani che manifestano la patologia e per cani apparentemente sani a loro imparentati. L’obiettivo dello studio è di mettere a punto un test genetico che consenta di identificare i cani affetti e quelli portatori sani, in modo da sradicare la patologia dalle linee di sangue. Il dott. Penderis può essere contattato a: Episodic Falling Research, Faculty of Veterinary Medicine, University of Glasgow, Bearsden Road, Glasgow G61 1QH, Tel: +(44) 0141 330 5738(office) or +(44) 0141 330 5848 (receptionist); Fax: 0141 330 3663; Email: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..”>j.penderis@vet.gla.ac.uk.
Il dott. Penderis ha detto nell’Ottobre 2007 che ha collaborato col dott. Cathryn Mellersh dell’Animal Health Trust e con un ricercatore, Oliver Forman, per portare avanti uno studio su quattro patologie neurologiche canine, inclusa l’EFS nel CKCS. Anche il prof. Robert Harvey, della School of Pharmacy a Londra ha proposto alcuni “interessanti geni candidati” nel CKCS, che essi studieranno insieme.
Gli studi su questi candidati geni necessitano di finanziamenti. Il dott. Penderis stima un costo di circa 2.000 sterline per il lavoro sul gene candidato, inoltre c’è il costo di sequenziamento che supera le 6.000 sterline. Tutti coloro che sono interessati a contribuire a questi progetti possono contattare il dott. Cathryn Mellersh presso l’Animal Health Trust, e-mail: Cathryn.Mellersh@ aht.org.uk.

Responsabilità dell’allevatore.
I CKCS che hanno manifestato episodi di EFS non debbono essere utilizzati per l’allevamento. I cavalier che hanno parentele con cavalier che hanno manifestato l’EFS non possono essere utilizzati nell’allevamento senza prima consultare un veterinario specializzato nell’EFS.

Links correlati.
Questions for Breeders
Un eccellente sito WEB per apprendere di più sui CKCS affetti da EFS è Cavalier Episodic Falling

Bibliografia veterinaria.
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